Ce que nous dépistons
Les différences chromosomiques
Chacune des cellules de notre corps contient des structures en forme de chaîne appelées chromosomes, où se trouve notre ADN. L’ADN, lui, contient des gènes qui signalent à notre corps comment grandir, se développer et fonctionner au quotidien.
Habituellement, 46 chromosomes se trouvent dans chaque cellule, mais certaines personnes en ont plus ou en ont moins. Ces différences chromosomiques peuvent non seulement affecter à long terme la santé et l’apprentissage, mais occasionner aussi des effets graves qui provoquent des fausses couches.
Fréquences auxquelles les différences chromosomiques se produisent
- La trisomie 21 (syndrome de Down) ou la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) sont deux des différences chromosomiques les plus fréquentes.
- La trisomie 21 et la trisomie 18 peuvent se présenter dans n’importe quelle grossesse, leur probabilité augmentant avec l’âge maternel ou l’âge de la personne donnant l’ovule.
- Les différences chromosomiques se produisent généralement par hasard dans le sperme ou l’ovule, sans lien aux antécédents familiaux.
Possibilité de différences chromosomiques en fonction de l'âge maternel
| Âge maternel/ Âge de la personne donnant l'ovule * | Possibilité de Trisomie 21(à la naissance) | Possibilité de Trisomie 18(à la naissance) |
|---|---|---|
| 21 | 1/1470 | 1/15291 |
| 25 | 1/1362 | 1/13699 |
| 30 | 1/994 |
1/9234 |
| 35 | 1/403 | 1/3905 |
| 36 | 1/308 | 1/3121 |
| 37 | 1/231 | 1/2463 |
| 38 | 1/172 | 1/1923 |
| 39 | 1/129 | 1/1489 |
| 40 | 1/98 | 1/1145 |
| 41 | 1/76 | 1/875 |
| 42 | 1/61 | 1/667 |
| 43 | 1/50 | 1/506 |
| 44 | 1/43 | 1/383 |
| 45 | 1/38 | 1/289 |
* Les âges indiqués correspondent au moment prévu de l'accouchement.
Source consultée pour ce tableau:
JK Morris and NJ Wald. J Med Screen 2007;14:5-7
Les différences chromosomiques recherchées par le dépistage prénatal
Actuellement, le dépistage multimarqueurs en Ontario (DPTO/anglais: eFTS et DSM) nous renseigne sur :
- la trisomie 21 (syndrome de Down)
- la trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
Le DPNI/anglais: NIPT—financé par le ministère de la Santé (OHIP) ou payé de votre poche—nous éclaire sur :
- la trisomie 21 (syndrome de Down)
- la trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
- la trisomie 13 (syndrome de Patau)
- les différences des chromosomes sexuels
Proposer une nouvelle condition
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