N’importe qui peut avoir un bébé atteint de la trisomie 21 ou la trisomie 18. Cependant, la possibilité augmente avec l’âge de la personne enceinte ou de celle donnant les ovules.

Le DPTO (échographie, analyse sanguine, âge maternel) vous indique la probabilité que votre bébé ait l’une de ces deux différences chromosomiques.

Veuillez noter que le dépistage au premier trimestre optimisé (DTPO/eFTS) n'est plus offert pour les grossesses gémellaires. Les personnes qui sont enceintes de jumeaux sont maintenant éligibles pour le NIPT financé par l'OHIP.

Comment obtenir un dépistage du premier trimestre optimisé (DPTO/eFTS)

Votre prestataire de soins peut prévoir le DPTO généralement entre 11 semaines et 2 jours et 13 semaines et 3 jours de gestation. Pour choisir correctement le moment du test, on doit absolument connaître votre âge gestationnel. Discutez-en avec votre prestataire de soins.

Vous passerez d’abord une échographie de clarté nucale (ECN/en anglais, NT), ensuite une analyse de sang. Pour la marche à suivre en vue de passer le DPTO/eFTS, consultez le dépliant "Comment Obtenir Un Dépistage Du Premier Trimestre Optimisé".

Comment fonctionne le test?  

Selon le lieu de votre dépistage, l’analyse sanguine mesure les niveaux de trois ou quatre hormones (ou protéines) présentes dans votre sang à ce stade de la grossesse :

• protéine A plasmatique associée à la grossesse (Papp-A), produite par le placenta
• hormone chorionique gonatrophique (HCG), produite par le placenta
• alpha-foetoprotéine (AFP), protéine produite par le foie du bébé
• facteur de croissance placentaire (FCP), protéine produite par le placenta.

On compare les résultats de l’ECN et de l’analyse sanguine avec votre âge (ou l’âge de la personne donnant les ovules) pour vous indiquer les possibilités d’avoir un bébé trisomique 21 ou 18 (syndrome de Down ou d’Edward).

Si le dépistage prénatal non invasif (DPNI) a déjà été fait, le DPTO. Cependant, une échographie de la clarté nucale est recommandée, car elle peut nous renseigner plus sur la santé du bébé. 

Les avantages du DPTO/eFTS

• Les tests de dépistage ne présentent aucun risque pour la grossesse.
• Les résultats sortent tôt dans la grossesse et vous permettent de décider plus vite si d’autres tests de dépistage s’imposent, et lesquels.

Les limites du DPTO/eFTS

• Le DPTO vous indique les possibilités que votre bébé ait la trisomie 21 ou la trisomie 18; il ne vous donne pas un « oui » ou un « non » définitif à propos de ces syndromes. Les tests de dépistage ne sont pas précis à 100%, des faux positifs et faux négatifs étant possibles.
• Il ne dépiste que la trisomie 21 ou la trisomie 18, et non d’autres troubles particuliers, mais le processus de dépistage peut nous en dire plus sur la santé du bébé.
• Il ne peut se faire pour les grossesses gémellaires (jumeaux, triplets, etc.) ou lors d'un scénario de jumeau disparu/perdu.
• Si votre grossesse résulte d’une fécondation in vitro (FIV) et que les embryons ont subi un test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie (tiré de Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy ou PGT-A en anglais), c’est-à-dire pour des chromosomes manquants ou supplémentaires, le dépistage traditionnel comme l'eFTS n'est pas recommandé. Le PGT-A décèle donc les anomalies chromosomiques comme celles dans la trisomie 21 et la trisomie 18¹.
• Quoique très efficace, il n’est pas diagnostique. 

Résultats du dépistage

Le résultat du DPTO est transmis à votre prestataire de soins dans environ cinq jours ouvrables. Discutez ensemble de la manière dont les résultats vous seront communiqués.

Votre résultat au DPTO indiquera fort probablement un « dépistage négatif », soit une possibilité réduite de la trisomie 21 ou de la trisomie 18 chez votre bébé (c’est-à-dire, réduite par rapport à si on avait seulement considéré l’âge maternel ou l’âge de la personne donnant les ovules). Si votre test révèle un « dépistage positif », cela signifie une possibilité plus élevée de trisomie 21 ou de trisomie 18 chez votre bébé.

Le rapport vous donne également une estimation personnalisée de la présence de la trisomie 21 (1 chance sur 50, 1 chance sur 700, etc.). Vous pouvez demander à votre prestataire de soins de vous en faire part pour que vous l’examiniez ensemble et, au besoin, prévoir un suivi.

Le taux de détection (sensibilité)

Environ 89% des personnes enceintes portant un bébé atteint de trisomie 21 obtiendront un résultat de « dépistage positif » au DPTO; c’est donc dire que le test ne peut pas détecter tous les cas, environ 11% des cas de trisomie 21 recevant un résultat de « dépistage négatif » au DPTO. Pour plus d’information sur la performance des tests de dépistage, cliquez ici.

Source consultée pour cette section

¹Committee Opinion No. 406: Prenatal testing after IVF with preimplantation genetic testing for aneuploidy. J Obstet Gynaecol Can 2020 https://doi.org/10.1016/j.jogc.2019.11.069