À propos du dépistage prénatal

Qu’est-ce que le dépistage prénatal?

Le dépistage prénatal permet de déterminer s’il y a une possibilité que votre bébé ait la trisomie 21 ou la trisomie 18. N’importe qui peut avoir un bébé atteint de la trisomie 21 ou la trisomie 18, peu importe ses antécédents familiaux. Cependant, la possibilité augmente avec l’âge de la personne enceinte ou de celle donnant les ovules.
Parfois, le dépistage prénatal peut vous indiquer la possibilité d’autres différences génétiques comme la trisomie 13 et l’altération des chromosomes sexuels. À l’heure actuelle en Ontario, les directives n’autorisent pas le test prénatal non invasif (NIPT), qui décèle des syndromes génétiques comme celui de la microdélétion 22q.11.2 (souvent lié aux troubles psychiatriques).
Le dépistage du premier trimestre optimisé (eFTS) ne présente aucun danger pour la grossesse, car il comprend juste une échographie (ultrasons) et une prise de sang.
Le dépistage prénatal n’est pas un diagnostic. Seuls des tests diagnostiques (par exemple, l’amniocentèse ou le prélèvement des villosités choriales) peuvent confirmer la trisomie 21 ou la trisomie 18 pendant la grossesse.
En Ontario, toute personne enceinte peut obtenir un dépistage prénatal sur demande. Votre décision d’effectuer ou non ce dépistage n’a aucun impact sur les soins habituels que vous fournit votre médecin.

Types de dépistage prénatal

Dépistages multimarqueurs (DM)

Le dépistage prénatal traditionnel est financé par le ministère de la Santé pour toutes personnes enceintes de l’Ontario. Selon le stade de votre grossesse, le nombre de bébés que vous attendez et la disponibilité des services dans votre région, vous passerez l’un des deux tests suivants :

Dépistage du premier trimestre optimisé (connu sous l’abréviation anglaise eFTS, Enhanced First Trimester Screening), qui comprend la mesure de la clarté nucale (espace rempli de liquide entre la peau et la colonne cervicale du fœtus) et un prélèvement sanguin.
Dépistage du sérum maternel (DSM)

Test prénatal non invasif (NIPT)

Le test prénatal non invasif (connu sous l’abréviation anglaise NIPT, Non-Invasive Prenatal Test) est un dépistage très efficace que le ministère de la Santé finance dans certains cas. Par ailleurs, vous pouvez le payer de votre poche si vous ne répondez pas aux critères de financement (consultez la liste des critères pour en savoir plus).

Aperçu des options de dépistage prénatal
	eFTS	DSM	NIPT
À quel stade de la grossesse?	11 semaines et 2 jours à 13 semaines et 3 jours	14 semaines et 0 jour à 20 semaines et 6 jours	9 semaines et plus
Qu’est-ce que cela nécessite?	analyse du sang maternel échographie de la clarté nucale	analyse du sang maternel	analyse du sang maternel
Que pouvons-nous dépister?	trisomie 21 trisomie 18	trisomie 21 trisomie 18	trisomie 21 trisomie 18 trisomie 13 chromosomes sexuels atypiques microdélétions*
Taux de détection (trisomie 21)¹ Combien de grossesses où le bébé a effectivement la trisomie 21 sont désignées positives (ou à probabilité élevée) par ce test?	89%	81%²	Plus de 99%
Taux de faux positifs (trisomie 21)¹ Combien de grossesses sont désignées positives (ou à possibilité élevée) par ce test alors que, en réalité, le bébé n’a PAS la trisomie 21?	7%	5%	0.1%
Taux de détection (trisomie 18)¹ Combien de grossesses où le bébé a effectivement la trisomie 18 sont désignées positives (ou à possibilité élevée) par ce test?	78%	60%	95%
Taux de faux positifs (trisomie 18)¹ Combien de grossesses sont désignées positives (ou à possibilité élevée) par ce test alors que, en réalité, le bébé n’a pas la trisomie 18?	0.2%	0.5%	<0.1%

Notes

Les taux de détection et les taux de faux positifs proviennent des données pour l’Ontario.
La pandémie de la Covid-19 pouvant peut-être réduire l’accès aux tests de dépistage par eFTS, DPO a changé temporairement les seuils des DSM pour que les taux de détection de la trisomie 21 soient comparables à ceux des dépistages faits habituellement par eFTS.

Est-ce que je devrais passer un dépistage prénatal?

Vous êtes la seule personne à savoir si le dépistage vous convient ou non. Il s’agit d’une décision personnelle, sans bonne ou mauvaise réponse. Tout dépistage prénatal est donc facultatif.

Quelques questions pour guider votre réflexion :

Savoir s’il existe une possibilité accrue d’une différence chromosomique pouvant affecter la santé et le développement de votre bébé vous importe-t-il?
Si le résultat de votre dépistage est positif, dans quelle mesure envisageriez-vous d’autres tests?
Combien cela vous serait utile qu’on vous signale une différence chromosomique avant la naissance de votre bébé pour vous y préparer?

En cas de différence chromosomique, votre prestataire de soins peut recommander qu’on adapte la gestion de votre grossesse ou plan de naissance. Vous pouvez discuter ensemble de cette décision et traiter des autres questions que vous auriez.

Que pensez-vous soit de poursuivre, soit d’interrompre votre grossesse si votre bébé présente une différence chromosomique?
Le fait de savoir ou de ne pas savoir vous affecterait comment au long de la grossesse?

Si vous décidez de ne pas passer ces tests, votre prestataire de soins continuera à vous suivre tout au long de votre grossesse. Vous pouvez toujours envisager de passer des échographies, sources d’information précieuse sur la grossesse, au-delà du dépistage de la trisomie 21 et 18. Les échographies vous indiquent, entre autres…

l’état d’avancement de votre grossesse
le nombre de bébés que vous portez et
s’il y a des préoccupations concernant la croissance et l’anatomie du bébé.

Une consultation en génétique aiderait peut-être

Vous pouvez demander à votre prestataire de soins de santé de vous orienter vers le centre de génétique le plus proche si vous n’avez pas passé de dépistage prénatal, si les résultats de votre dépistage ne sont pas rassurants ou si vous avez d’autres préoccupations.