Trisomie 13

La trisomie désigne la présence chez une personne de trois copies d’un chromosome, au lieu des deux copies habituelles. La trisomie 13 survient généralement par hasard; il n’y a rien qu’une personne puisse faire ou ne pas faire pas pour l’éviter.
En raison d’une erreur de division cellulaire qui survient très tôt dans la grossesse, les personnes qui ont la trisomie 13 (syndrome de Patau) se retrouvent avec trois copies du chromosome 13 au lieu des deux copies produites normalement.
La copie supplémentaire du chromosome 13 apparaît habituellement dans chaque cellule du corps de la personne.
La présence d’un chromosome 13 supplémentaire non seulement perturbe le développement normal, mais mine gravement la santé et l’espérance de vie, ses ravages affectant de nombreuses parties du corps.

Caryotype de la trisomie 13

Types de trisomie 13

Trisomie 13 complète

La trisomie 13 se caractérise majoritairement par la présence de trois copies du chromosome 13 dans chaque cellule du corps, au lieu des deux copies habituelles; cette forme n’est généralement pas héréditaire.

Trisomie 13 en mosaïque

Parfois, la trisomie 13 présente une copie supplémentaire du chromosome 13 dans seulement certaines des cellules du corps, laissant un mélange de cellules ayant deux ou trois copies du chromosome 13. L’impact sur le développement d’un bébé dans ce cas varie considérablement et dépend du nombre de cellules où réside le chromosome 13 supplémentaire. Comme la trisomie 13 complète, la trisomie 13 en mosaïque n’est pas héréditaire.

Translocation du chromosome 13

Par translocation, on veut dire qu’une partie du chromosome 13 est attachée à un autre chromosome. Dans la TC13, on observe deux copies distinctes du chromosome 13, plus un chromosome 13 supplémentaire attaché à un autre chromosome, donc trois copies du matériel génétique du chromosome 13. Ce type de trisomie survient moins souvent et s’hérite parfois d’un parent non affecté.

L'incidence de la trisomie 13

La trisomie 13 survient dans 1 sur 6 000 à 1 sur 29 000 naissances vivantes. La prévalence globale est plus élevée pendant les grossesses, car celles-ci tendent à s’interrompre naturellement (fausse couche) en présence de la trisomie 13. Bien qu’une personne enceinte puisse avoir un bébé avec la trisomie 13 à tout âge, les possibilités augmentent à mesure qu’elle vieillit.

Caractéristiques de la trisomie 13

Le chromosome 13 supplémentaire affecte différemment le développement de chaque bébé. Mais, règle générale, il cause de graves déficiences intellectuelles et des malformations congénitales dans presque tous les organes. Certaines caractéristiques communes :

Holoprosencéphalie (absence de division du cerveau en deux hémisphères)
Malformations cardiaques
Anomalies rénales
Spina bifida (défaut de fermeture de la colonne vertébrale)
Omphalocèle (organes abdominaux sortis de la paroi abdominale)
Fente labiale ou palatine (fermeture incomplète de la lèvre ou du palais de la bouche)
Polydactylie (doigts ou orteils supplémentaires)
Anomalies oculaires (yeux petits ou absents)
Cutis aplasia (peau manquante sur le cuir chevelu)

Espérance de vie

L’espérance de vie dans les cas de trisomie 13 est difficile à déterminer; cependant, on estime que 50% des bébés atteints survivent au-delà de la première semaine post-naissance et qu’environ 10% vivent passé la première année.

Prochaines étapes

On vous parle de la trisomie 13 peut-être parce que votre test de dépistage prénatal (eFTS, DSM ou NIPT) indiquait la certitude ou un risque élevé de ce syndrome chez votre bébé. Si c’est le cas, votre prestataire de soins devrait proposer de vous diriger vers une consultation en génétique pour examiner les résultats de vos tests et les options de tests supplémentaires.

Ressources additionnelles

Sick Kids (informations en français)
Manuel Merck
SOFT – Organisme de soutien en matière de trisomie 13 et 18 et de troubles connexes
International Trisomy 13/18 Alliance

Sources consultées pour cette page

Peroos S, Forsythe E, Pugh JH, Arthur-Farraj P, Hodes D. Longevity and Patau syndrome: what determines survival? BMJ Case Rep 2012

U.S. National Library of Medicine. Genetics home reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. National Library of Medicine; 2017.