Trisomie 18 (syndrome d'Edwards)

En raison d’une erreur de division cellulaire qui survient très tôt dans la grossesse, les personnes qui ont la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) se retrouvent avec trois copies du chromosome 18 au lieu des deux copies produites normalement.
La copie supplémentaire du chromosome 18 apparaît habituellement dans chaque cellule du corps de la personne.
La présence d’un chromosome 18 supplémentaire non seulement perturbe le développement normal, mais mine gravement la santé et l’espérance de vie, ses ravages affectant de nombreuses parties du corps.

Trisomie 18 karyotype

Caryotype de la trisomie 18

Incidence de la trisomie 18

La trisomie 18 survient dans 1 sur 6 000 à 1 sur 8 000 naissances vivantes et 1 sur 2 500 à 1 sur 2 600 grossesses. La prévalence globale est plus élevée pendant les grossesses, car celles-ci tendent à s’interrompre naturellement (fausse couche) en présence de la trisomie 18. Bien qu’une personne enceinte puisse avoir un bébé avec la trisomie 18 à tout âge, les possibilités augmentent à mesure qu’elles vieillissent.

Types de trisomie 18

Trisomie 18 complète

La trisomie 18 se caractérise majoritairement par la présence de trois copies du chromosome 18 dans chaque cellule du corps, au lieu des deux copies produites normalement; cette forme n’est généralement pas héréditaire.

Trisomie 18 en mosaïque

Rarement, la trisomie 18 présente une copie supplémentaire du chromosome 18 dans seulement certaines des cellules du corps, laissant un mélange de cellules ayant deux ou trois copies du chromosome 18. L’impact sur le développement d’un bébé dans ce cas varie considérablement et dépend du nombre de cellules où réside le chromosome 18 supplémentaire. Comme la trisomie 18 complète, la trisomie 18 en mosaïque n’est généralement pas héréditaire.

Translocation de la trisomie 18

Par translocation, on veut dire qu’une partie du chromosome 18 est attachée à un autre chromosome. Dans la TC18, on observe deux copies distinctes du chromosome 18, plus un chromosome 18 supplémentaire attaché à un autre chromosome, donc trois copies du matériel génétique du chromosome 18. L’impact sur le développement dans ces cas varie et dépend de la quantité de matériel génétique supplémentaire lié au chromosome 18. Ce type de trisomie survient moins souvent et s’hérite parfois d’un parent non affecté.

Caractéristiques de la trisomie 18

L’effet de la trisomie 18 sur le développement des bébés varie. Cela dit, on constate avec la trisomie 18 de graves déficiences intellectuelles et de possibles malformations congénitales dans presque tous les systèmes du corps. Voici des caractéristiques communes :

Faible poids de naissance
Poche de liquide dans le cerveau (kyste(s) du plexus choroïde)
Mains serrées
Longs doigts qui se superposent
Grandes oreilles placées très bas
Malformations cardiaques
Anomalies rénales
Spina bifida (colonne vertébrale qui n'est pas complètement fermée)
Fente labiale et/ou palatine (fermeture incomplète de la lèvre ou du toit de la bouche pendant le développement)
Pieds bots ou pieds à bascule (les pieds ont la forme d'un fauteuil à bascule)
Troubles de la vue et de l’ouïe (p. ex., cataractes, yeux très petits, oreilles placées bas, malformées)
Petit menton (micrognathie)
Petite tête (microcéphalie)

Espérance de vie

L’espérance de vie dans les cas de trisomie 18 est difficile à déterminer; cependant, on estime que 50% des bébés atteints survivent au-delà de la première semaine post-naissance et que de 5 à 10% vivent passé la première année.

Prochaines étapes

On vous parle de la trisomie 18 peut-être parce que votre test de dépistage prénatal (eFTS, DSM ou NIPT) indiquait un risque élevé de ce syndrome chez votre bébé. Si c’est le cas, votre prestataire de soins devrait proposer de vous diriger vers une consultation en génétique pour examiner les résultats de vos tests et les options de tests supplémentaires.

Ressources additionnelles

Passeport Santé
MedlinePlus
SOFT – Support Organization for Trisomy 13, 18 and related disorders
Trisomy 18 Foundation
International Trisomy 13/18 Alliance
The Chromosome 18 Registry & Research Society

Sources consultées pour cette page

Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:81.
U.S. National Library of Medicine. Genetics home reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. National Library of Medicine; 2017