Dépistage prénatal et grossesse gémellaire

Il est recommandé d'inclure les renseignements suivants dans vos discussions avec les personnes qui sont enceintes de jumeaux et qui souhaitent effectuer un dépistage de la trisomie 21 (syndrome de Down) et de la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) :

1. Offrir le test prénatal non invasif (NIPT) comme option financée par l'assurance-santé de l'Ontario.

2. Lorsqu'elle est disponible, offrir une échographie entre la 11e et la 14e semaine, en incluant la clarté nucale (CN).    

En octobre 2021, la société internationale pour le diagnostic prénatal (International Society for Prenatal Diagnosis - ISPD) a publié un document de principes en faveur de l'utilisation du NIPT pour les grossesses gémellaires. Selon la société, il existe "suffisamment de preuves démontrant des taux de détection élevés et des taux de faux positifs faibles avec des valeurs prédictives élevées "¹. Notre analyse des données BORN confirme cette déclaration.

Il est important de noter que le NIPT peut parfois ne pas donner de résultat. D'après des publications antérieures, le taux d'échec chez les jumeaux varie de 1,6 % à 13,2 %, avec une médiane de 3,6 %¹. Le taux d'échec semble être plus élevé pour les grossesses gémellaires que pour les grossesses simples

Le NIPT peut être demandé par l'intermédiaire de LifeLabs ou Dynacare. Les formulaires de requête sont disponibles sur notre site web. Veuillez noter que le formulaire des critères d'admissibilité du Ministère de la Santé (page 2 de la requête) n'a pas encore été mis à jour pour refléter ce changement de critères. Veuillez inscrire " grossesse gémellaire " sous " Catégorie d'indication 1 " pour obtenir un NIPT financé par l'assurance-maladie de l'Ontario.

Bien que les résultats soient généralement signalés comme étant "à haut risque" ou "à faible risque", l'analyse du NIPT peut parfois ne pas fournir de résultat concluant. Cela tend à se produire plus fréquemment dans le cas des jumeaux que dans celui des grossesses uniques. Contrairement aux grossesses uniques, il n'existe pas d'autre méthode de dépistage prénatal pour les jumeaux. 

Options de suivi:

• Il sera indiqué sur le rapport de votre patient(e) si un nouveau prélèvement sanguin est une option. Selon des études antérieures, le taux de réussite médian d'un nouveau prélèvement est d'environ 50 % (de 14,3 % à 83,3 %)¹. 
• Échographie anatomique détaillée
• Envisager une consultation en génétique

Si votre patient(e) n'a pas effectué de dépistage au cours de sa grossesse, vous pouvez vous référer à ce tableau pour fournir à votre patient(e) les taux de probabilité de trisomie 21 en fonction de l'âge maternel ou celle donnant des ovules. Cette information peut faciliter la prise de décision concernant le dépistage prénatal.