Les possibilités de la trisomie 21 ou 18 chez votre bébé augmentent à mesure que vous vieillissez. Si votre grossesse résulte d’une fécondation in vitro, c’est l’âge de l’ovule qu’on considère, qu’il vienne de vous ou d’une donatrice.
Dépistage du second trimestre (DST)
Vous pouvez passer, aux frais du RAMO, un dépistage du second trimestre (DST) lors de votre grossesse. Il n’y a aucun danger, car le test se fait par analyse sanguine. Il vous indique la possibilité de voir la trisomie 21 (syndrome de Down) ou la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) chez votre bébé.
Comment obtenir un DST
Consultez votre prestataire de soins si vous voulez un DST. En Ontario, ce test peut être prescrit par…
- les médecins (de famille, en obstétrique)
- les infirmières praticiennes
- les sages-femmes.
Si vous n’avez pas de médecin de famille, vous pouvez vou sprésenter à une clinique sans rendez-vous pour recevoir une requête. Communiquez avec Santé811
afin de trouver une clinique sans rendez-vous près de chez vous.
L’analyse sanguine liée au test peut se faire entre 14 semaines et 20 semaines et 6 jours de la grossesse.
Qui ne devrait PAS passer un DST?
Évitez le DST si vous…
- en êtes à votre premier trimestre et pouvez passer une échographie de la clarté nucale; songez plutôt au dépistage du premier trimestre optimisé (DPTO) au lieu du DST;
- avez déjà reçu un résultat « faible risque » au moyen d’un dépistage prénatal non invasif (DPNI), ou si vous en attendez le résultat;
- vous attendez plus d’un bébé (jumeaux, triplets, etc.)
Que détecte le DST?
Le DST peut détecter la plupart des cas de trisomie 21 ou 18, mais comme d’autres tests de dépistage, il ne décèle pas toutes les grossesses où ces atypies chromosomiques sont présentes. Et il ne cherche pas d’autres troubles possibles.
Comment fonctionne le DST?
Ce test de dépistage rassemble tous les détails ci-dessous pour vous indiquer la possibilité que votre bébé ait la trisomie 21 ou 18.
Votre âge au moment d’accoucher
Résultat de l’analyse sanguine
L’analyse de votre sang établit la quantité de quatre produits chimiques liés à votre grossesse.
Votre prestataire de soins vous posera d’autres questions d’ordre personnel pour améliorer l’efficacité du test : identité raciale, état diabétique, tabagisme pendant votre grossesse, poids, et si la grossesse résulte de la fécondation in vitro.
Une échographie n’est pas exigée pour ce test, mais elle en améliore la précision.
Combien de temps avant les résultats?
Les résultats sont normalement reçus par votre professionel de la santé dans les 7 jours ouvrables suivant. Demander à votre professionel de la santé de quelle façon il/elle prévoit vous communiquer ces résultats.
Si votre professionel de la santé ne reçoit pas les résultats dans ce délai, nous les encourageons à envoyer une requête par télécopieur au laboratoire de dépistage où votre échantillon a été envoyé.
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Mount Sinai Hospital: 416-586-4640
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North York General Hospital: 416-756-6108
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Trillium Health Partners / Credit Valley Hospital: 905-813-4335.

À quel genre de résultats dois-je m’attendre?
Votre résultat au DST indiquera fort probablement un dépistage négatif, soit une possibilité réduite de la trisomie 21 ou 18 chez votre bébé. Cela ne veut pas dire aucune possibilité.
Certaines personnes auront un dépistage positif, qui indique une possibilité plus élevée de trisomie 21 ou 18 chez leur bébé. Cela ne veut pas dire que votre bébé a assurément l’une des deux différences chromosomiques. Vous auriez ainsi d’autres options de dépistage, y compris des tests diagnostiques et le DPNI financé par le RAMO.
Comment se comparent le DST et le DPNI?
Au lieu du DST, on pourrait vous proposer le dépistage prénatal non invasif (DPNI). Pour vous aider à choisir, cette section compare ces deux modes de dépistage.
Les résultats présentés ici reflètent la sensibilité et la spécificité des DST et DPNI de vraies grossesses en Ontario qui ont reçu un dépistage prénatal (sauf en cas de jumeaux) et dont la date d’accouchement estimée a été entre les mois de septembre 2016 et mars 2023. L’incidence de la trisomie 21 dans ce groupe se chiffre à 1 sur 394. Ces chiffres ont ensuite été appliqués à notre population fictive de 50 000 personnes.
Version accessible des visuels ci-dessus (texte uniquement)
DST et DPNI cote à cote
| Questions à considérer | DST | DPNI |
|---|---|---|
| À quel stade de la grossesse se fait-il? |
Entre 14 semaines et 20 semaines et 6 jours. |
Après neuf ou dix semaines de grossesse, selon le laboratoire. |
| Qu’est-ce qu’il comprend? |
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| Qu’est-ce qu’il dépiste? |
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Qu’est-ce qu’il ne dépiste pas? |
Seuls les troubles ci-dessus sont dépistés. L'échographie des semaines 18-22 peuvent fournir d’autre information sur la santé du bébé. | Seuls les troubles ci-dessus sont dépistés. L'échographie des semaines 18-22 peuvent fournir d’autre information sur la santé du bébé. |
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Est-il financé par le RAMO? |
Oui. | Oui dans certains cas. Par exemple, vous avez 40 ans à la naissance ou avez eu un résultat « dépistage positif » au DPTO. Vous pouvez le payer vous-même s’il ne se qualifie pas sous le RAMO. |
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Quelle possibilité y a-t-il que le test ne donne aucun résultat? |
Il est très rare de ne pas obtenir un résultat après le DST. | Parfois, le DPNI ne donne aucun résultat ou donne un résultat non typique. |
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Comment précis est-il? |
Il détecte la plupart des cas de trisomie 21 et 18. Le DST est moins précis que le DPNI. | Il détecte la plupart des cas de trisomie 21 et 18. Le DPNI est plus précis que le DPTO. |
Plus sur la précision des tests
Les tests de dépistage peuvent donner des faux positifs ou faux négatifs.
Faux positif
On parle de faux positif quand un test produit un dépistage positif ou un résultat risque élevé, même si le bébé n’a pas la trisomie 21. Les deux tests de dépistage produisent de faux positifs, mais ceux-ci sont plus fréquents avec le DST.
Faux négatif
On parle de faux négatif quand un test produit un dépistage négatif ou un résultat faible risque, alors que le bébé a bien la trisomie 21 (cas non détecté). Les deux tests de dépistage produisent de faux négatifs, mais ceux-ci sont plus fréquents avec le DST.
Pour comprendre la précision du DST et du DPNI, consultez la gamme de résultats possibles chez 50 000 personnes si elles font faire un dépistage prénatal.
Résultats chez 50 000 personnes qui passent un DST ou un DPNI
| Genre de résultat | DST | DPNI |
|---|---|---|
| Faux positif | 3 771 personnes (7.5%) obtiennent un dépistage positif, mais le bébé n’a effectivement pas la trisomie 21. Somme toute, la plupart des dépistages positifs finissent par être de faux positifs. | 35 personnes (moins de 0,1%) ont un résultat « risque élevé », mais le bébé n’a enfin pas la trisomie 21. |
| Vrai positif | 108 personnes (0,2%) ont un dépistage positif où le bébé a bel et bien la trisomie 21. | 124 personnes (0,2%) ont un dépistage positif où le bébé a bel et bien la trisomie 21. Somme toute, la plupart des personnes qui ont un résultat « risque élevé » ont bien un bébé trisomique 21 (mais il y a aussi de faux positifs). |
| Faux négatif | 17 personnes (mois de 0,1%) ont un dépistage négatif, mais leur bébé a bel et bien la trisomie 21. | Une personne (moins de 0,1%) obtient un résultat « faible risque », mais le bébé a bel et bien la trisomie 21. |
| Vrai négatif | 46 104 personnes (92,2%) ont un dépistage négatif, et leur bébé n’a enfin pas la trisomie 21. Somme toute, le bébé de la plupart des personnes ayant un dépistage négatif n’a enfin pas la trisomie 21, mais il y a aussi de faux négatifs (cas non détectés). | 49 840 personnes (99,7%) ont un résultat « faible risque », et le bébé n’a bel et bien pas la trisomie 21. Somme toute, dans la plupart des résultats « faible risque », le bébé n’a bel et bien pas la trisomie 21 |
Foire aux questions
Le PGT-A dépiste chez les embryons des atypies chromosomiques pour qu’on puisse choisir les embryons à implanter dans l’utérus. Le DST n’est pas recommandé pour vous, car le PGT-A détecte plus sûrement la trisomie 21 et 18, ainsi que d’autres atypies chromosomiques. Vous pouvez aussi demander une consultation en génétique pour connaître le pour et le contre du dépistage prénatal non invasif (DPNI) dans votre cas.
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