Beaucoup de parents, mais pas tous, veulent connaître la probabilité que leur bébé ait une trisomie 18 ou 21. Certains veulent savoir s’il y a une probabilité accrue que le bébé ait une condition génétique afin qu’ils puissent décider comment procéder par la suite, tandis que d’autres espèrent qu’on les rassure en leur disant qu’il y a peu de chances que ce soit le cas.
Certains craignent d’obtenir un faux positif, c’est-à-dire, lorsque le dépistage indique que le bébé a une probabilité accrue d’être atteint d’une condition génétique, mais qu'en fait, ce n’est pas le cas. Cela se produit plus souvent avec deux des tests de dépistage décrits ici (dépistage du premier trimestre optimisé et dépistage du second trimestre).