Les tests diagnostiques sont facultatifs et financés par l’assurance-maladie de l’Ontario. Ces tests confirment si oui ou non votre bébé a des différences chromosomiques spécifiques, dont la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 et la trisomie 13.

Qui peut passer des tests diagnostiques prénataux?

Des tests diagnostiques prénataux vous sont généralement proposés si…

• vous avez eu un résultat « risque élevé » lors du dépistage multimarqueurs (DM) ou du DPNI/"NIPT"
• votre échographie de la clarté nucale (CN) ou votre échographie anatomique détaillée a révélé des anomalies structurelles
• on sait que la possibilité d’un trouble génétique ou d’une anomalie chromosomique précise existe pour votre grossesse.

Consultez votre prestataire de soins pour en savoir plus sur les tests diagnostiques ou pour vous faire recommander d’autres sources de conseils.

Options pour les tests diagnostiques

L’Ontario vous offre deux tests diagnostiques, selon le stade de votre grossesse et les services dans votre région :

1. Prélèvement des villosités choriales (PVC), généralement effectué au 1^er trimestre de la grossesse
2. Amniocentèse : après 15 semaines de grossesse

Ce que les tests diagnostiques dévoilent

Les résultats des tests de diagnostic varient selon la région et selon les tests commandés. Assurez-vous donc de demander à votre prestataire de soins quels tests sont offerts dans votre région et ce que leurs résultats dévoileront.

Avantages

• L’avantage principal des tests diagnostiques, c’est qu’ils vous confirment si « oui » ou « non » une anomalie particulière est présente.
• Parce que le PVC et l’amniocentèse examinent tous les chromosomes du bébé, ces tests vous en disent plus qu’un simple test de dépistage.
  • Le PVC et l’amniocentèse présentent un risque de fausse-couche ou d’accouchement préterme.
  • Les résultats du PVC et de l’amniocentèse peuvent vous fournir sur votre bébé de l’information inattendue ou difficile à absorber.

Risques

Il importe donc de parler à votre spécialiste en génétique si vous envisagez un PVC ou une amniocentèse et si vous avez d’autres questions sur les risques et les avantages de ces tests.

Délai de réception des résultats

Le temps d’attente des résultats varie en fonction du test diagnostique prescrit. Votre spécialiste en génétique peut vous éclairer davantage à ce sujet.

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