La trisomie 21 (communément, « syndrome de Down ») survient quand une personne a une copie supplémentaire du chromosome 21, copie qui se trouve généralement dans chaque cellule du corps des personnes ayant ce syndrome; le matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 modifie le cours de leur développement, mais de façon unique chez chacune d’elles, son impact variant considérablement.

Le syndrome de Down augmente la possibilité de problèmes physiques et développementaux qui peuvent affecter le cœur, l’estomac, les intestins, la glande thyroïde, la vision et l’ouïe. Cela dit, bon nombre de ces problèmes se traitent bien, et beaucoup de personnes ayant le syndrome de Down mènent une vie saine et productive.

Trisomy 21 karyotype

Trisomie 21 karyotype

Illustration adaptée de:

Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permission for use granted by Greenwood Genetic Center

Incidence de la trisomie 21 (syndrome de Down)

En général, environ 1 bébé sur 800 au Canada a le syndrome de Down (trisomie 21). Bien qu’une personne enceinte puisse avoir un bébé trisomique à tout âge, les possibilités augmentent à mesure qu’elles vieillissent.

Santé et développement

Les forces, les limites, les compétences et les capacités des personnes vivant avec le syndrome de Down varient considérablement. Certains problèmes de santé sont plus fréquents, et des déficiences intellectuelles (généralement légères ou modérées) se manifestent.

De plus, quoique les personnes ayant le syndrome de Down ressemblent généralement aux membres de leur famille, elles partagent aussi certaines caractéristiques physiques propres à la trisomie 21, comme certains traits du visage.

Les problèmes de santé peuvent inclure des malformations cardiaques congénitales, une perte de l’ouïe ou de la vision, des infections respiratoires et l’hypothyroïdie. On voit aussi des problèmes d’alimentation et de digestion chez les bébés et les enfants, ainsi qu’un risque accru de cancer infantile (leucémie).

Bien que certains de ces problèmes de santé puissent être observés avant la naissance, impossible de prédire toutes les affections que les enfants trisomiques éprouveront avant de grandir et de se développer. Tout comme nous ne pouvons pas prévoir les problèmes médicaux des enfants trisomiques, nous ne pouvons pas savoir à l’avance comment les familles d’enfants trisomiques s’y adapteront.

D’où l’importance de renseigner à fond ces familles lors de consultations avec les spécialistes de la trisomie 21, qui savent tenir compte des valeurs et croyances des familles au moment de les accompagner dans la prise de décision.

Espérance de vie

La plupart des problèmes de santé liés à la trisomie 21 se traitant bien, il est possible de mener une vie saine, autonome et productive avec ce syndrome, y compris avoir un emploi et s’engager activement dans la communauté. L’espérance de vie moyenne des personnes trisomiques est maintenant de 60 ans ou plus.

Types de trisomie 21

Trisomie 21

On estime que 95% des cas de trisomie 21 sont le résultat de trois copies du chromosome 21 dans chaque cellule du corps. Ce type de syndrome de Down n'est généralement pas héréditaire.

Trisomie en mosaïque

Dans un plus petit pourcentage de cas de trisomie 21, on observe un chromosome 21 supplémentaire dans seulement certaines cellules du corps et, plus précisément, un mélange de deux copies et trois copies du chromosome 21. Comme la trisomie 21 complète, celle en mosaïque n’est pas héréditaire.

Translocation du chromosome 21 (TC21)

Par translocation, on veut dire qu’une partie du chromosome 21 est attachée à un autre chromosome. Dans la TC21, on observe deux copies distinctes du chromosome 21, plus un chromosome 21 supplémentaire attaché à un autre chromosome, donc trois copies du matériel génétique du chromosome 21. Cette trisomie survient moins souvent et s’hérite d’un parent non affecté. 

 

Comment vous renseigner davantage

On vous parle de la trisomie 21 (syndrome de Down) peut-être parce que votre test de dépistage prénatal (eFTS, DSM ou NIPT) indiquait un risque élevé d’avoir un bébé trisomique (syndrome de Down). Si vous voulez en savoir plus, demandez à votre prestataire de soins s’il convient de faire une consultation en génétique pour examiner les résultats de vos tests et les options de tests supplémentaires.

Ressources additionnelles

Sources pour cette page:

U.S. National Library of Medicine. Genetics home reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. National Library of Medicine; 2017. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov

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