- Les données ont été extraites du système d’information BORN (BIS), le 1er juin 2025, utilisant les données des tests cytogénétiques dont les résultats ont été signalés jusqu’au 31 mars 2024. Il convient de noter que l’ajout de données à ce système est volontaire, et qu’il est ouvert aux mises à jour et aux modifications. Ce tableau représente un aperçu du BIS à la date d’extraction des données.
- La chronologie de la cohorte a été définie par la date prévue de l’accouchement (DPA) de la personne enceinte (1er septembre 2016 - 31 décembre 2023).
- S = estimation ponctuelle supprimée lorsque l’intervalle de confiance est >20 %.
- θ = Le seuil de dépistage positif pour le dépistage du second trimestre (DST) a été modifié le 1er avril 2020, passant de 1 sur 200 à 1 sur 350. Ces indicateurs de performance ont été calculées avec le seuil actuel de 1 sur 350 appliqué à l’ensemble de la cohorte afin de fournir une estimation stable de la performance attendue pour ce dépistage.
- Ψ = les données sur la performance ont un intervalle de confiance supérieur à 20 %. Ces indicateurs de performance ont été calculées à l’aide de cellules de petites tailles tirées des données disponibles sur le dépistage à marqueurs multiples (DMM) et les données cytogénétiques du BIS. Ces données peuvent changer au fur et à mesure que d’autres données sont recueillies. Veuillez interpréter ces données avec précaution.
- Seules les grossesses comportant un seul fœtus ont été incluses dans cette analyse.
- Seules les grossesses avec un résultat de DMM et un résultat cytogénétique valides ont été incluses dans cette analyse. Lorsque les résultats cytogénétiques étaient manquants, les données sur les résultats ont été complétées à l’aide des données d’examen clinique provenant du BIS pour les cas négatifs de trisomie 21 et 18.
- La mention « DPTO » comprend à la fois le « DPTO à 4 marqueurs » et le « DPTO à 5 marqueurs ».
- Étant donné que le DMM est offert à toutes les personnes enceintes, sa valeur prédictive positive (VPP) devrait être faible puisqu’elle s’applique à une population générale où la possibilité d’aneuploïdie (comme le syndrome de Down) est relativement faible.
Performance et utilisation des tests de dépistage prénatal
Des données sur les grossesses en Ontario sont recueillies et analysées régulièrement afin d’examiner l’utilisation et la performance des tests de dépistage génétique prénatal. Pour en savoir plus, consultez nos publications et notre rapport de programme les plus récents.
Performance du dépistage du premier trimestre optimisé (DPTO) et du dépistage du second trimestre (DST) pour les grossesses comportant un seul fœtus*
| Modalité de dépistage | Différence chromosomique | Sensibilité (taux de détection) % (IC à 95 %) |
Spécificité % (IC à 95 %) |
Taux de faux positifs % (IC à 95 %) |
Valeur prédictive positive % (IC à 95 %) |
Valeur prédictive négative % (IC à 95 %) |
|---|---|---|---|---|---|---|
|
DPTO |
Trisomie 21 |
87,98 (86,25, 89,57) |
93,96 (93,90, 94,02) |
6,04 (5,98, 6,10) |
3,90 (3,70, 4,11) |
99,96 (99,96, 99,97) |
| DST | Trisomie 21 |
87,50 (78,21, 93,84)θ |
91,63 (91,35, 91,91)θ |
8,37 (8,09, 8,65)θ |
2,11 (1,65, 2,66) |
99,97 (99,95, 99,99) |
| DPTO | Trisomie 18 |
86,81 (83,35, 89,78) |
99,71 (99,70, 99,72) |
0,29 (0,28, 0,30) |
19,88 (18,14, 21,70) |
99,99 (99,99, 99,99) |
| DST | Trisomie 18 |
S (47,08, 86,79)Ψ |
99,37 (99,29, 99,45) |
0,63 (0,55, 0,71) |
5,90 (3,41, 9,41) |
99,98 (99,96, 99,99) |
Taux de détection = proportion de grossesses ayant obtenu un résultat de dépistage « positif » et pour lesquelles le bébé présente vraiment une différence chromosomique.
Spécificité = proportion de grossesses ayant obtenu un résultat de dépistage « négatif » et pour lesquelles le bébé ne présente pas de différence chromosomique.
Taux de faux positifs = proportion de grossesses ayant obtenus un résultat de dépistage « positif » et pour lesquelles le bébé ne présente en réalité aucune différence chromosomique.
Performance du DPNI pour les grossesses comportant un seul fœtus avec un test de dépistage de LifeLabs ou de Dynacare (financé par l’État ou offert par le secteur privé)*
| Différence chromosomique | Sensibilité (taux de détection) % (IC à 95 %) |
Spécificité % (IC à 95 %) |
Taux de faux positifs % (IC à 95 %) |
Valeur prédictive positive % (IC à 95 %) |
Valeur prédictive négative % (IC à 95 %) |
|---|---|---|---|---|---|
| Trisomie 21 |
99,04 (98,47, 99,44) |
99,95 (99,93, 99,96) |
0,05 (0,04, 0,07) |
96,42 (95,46, 97,23) |
99,99 (99,98, 99,99) |
| Trisomie 18 |
96,34 (94,12, 97,89) |
99,98 (99,97, 99,98) |
0,02 (0,02, 0,03) |
93,76 (91,11, 95,82) |
99,99 (99,98, 99,99) |
| Trisomie 13 |
91,89 (86,27, 95,74) |
99,96 (99,95, 99,97) |
0,04 (0,03, 0,05) |
73,91 (66,94, 80,10) |
99,99 (99,98, 99,99) |
Performance du DPNI pour les grossesses comportant un seul fœtus avec un test de dépistage de LifeLabs ou de Dynacare (financé par l’État seulement)*
| Différence chromosomique | Sensibilité (taux de détection) % (IC à 95 %) |
Spécificité % (IC à 95 %) |
Taux de faux positifs % (IC à 95 %) |
Valeur prédictive positive % (IC à 95 %) |
Valeur prédictive négative % (IC à 95 %) |
|---|---|---|---|---|---|
| Trisomie 21 |
99,10 (98,50, 99,51) |
99,92 (99,90, 99,94) |
0,08 (0,06, 0,10) |
96,68 (95,68, 97,51) |
99,98 (99,97, 99,99) |
| Trisomie 18 |
96,09 (93,64, 97,80) |
99,97 (99,96, 99,98) |
0,03 (0,02, 0,04) |
95,10 (92,46, 97,03) |
99,98 (99,96, 99,99) |
| Trisomie 13 |
93,39 (87,39, 97,10) |
99,95 (99,93, 99,97) |
0,05 (0,03, 0,07) |
76,87 (69,21, 83,42) |
99,99 (99,97, 99,99) |
- Les données ont été extraites du système d’information BORN (BIS) le 1er juin 2025, utilisant les données des tests cytogénétiques dont les résultats ont été signalés jusqu’au 31 mars 2024. Il convient de noter que l’ajout de données à ce système est volontaire, et qu’il est ouvert aux mises à jour et aux modifications. Ce tableau représente un aperçu du BIS à la date d’extraction des données.
- La chronologie de la cohorte a été définie par la date prévue de l’accouchement (DPA) de la personne enceinte (1er septembre 2016 - 31 décembre 2023).
- Seules les grossesses comportant un seul fœtus ont été incluses dans cette analyse.
- Seules les grossesses avec un résultat de DPNI et un résultat cytogénétique valides ont été incluses dans cette analyse. Lorsque les résultats cytogénétiques étaient manquants, les données sur les résultats ont été complétées à l’aide des données d’examen clinique provenant du BIS pour les cas négatifs de trisomie 21, 18 et 13.
- La plupart des résultats du DPNI inclus dans l’analyse de performance proviennent de tests financés par l’État, qui ne sont offerts que lorsque les patientes répondent à des critères d’admissibilité précis visant à identifier les grossesses présentant une possibilité plus élevée d’aneuploïdie. Cela signifie que l’analyse reflète un groupe ayant une prévalence plus élevée de ces conditions, par conséquent, la valeur prédictive positive (VPP) rapportée pour le DPNI peut ne pas représenter ce que chaque patiente observerait individuellement. Les patientes doivent garder à l’esprit que ces résultats reposent sur une population présentant une prévalence d’aneuploïdes plus élevée que celle de la population générale.
Taux de détection = proportion de grossesses ayant obtenu un résultat de dépistage « à risque élevé » pour lesquelles le bébé présente vraiment une différence chromosomique.
Taux de faux positifs = proportion de grossesses ayant obtenus un résultat de dépistage « positif » et pour lesquelles le bébé ne présente en réalité aucune différence chromosomique.
Spécificité = proportion de grossesses ayant obtenu un résultat de dépistage « négatif » et pour lesquelles le bébé ne présente pas de différence chromosomique.
Valeur prédictive positive = proportion de grossesses ayant obtenu un résultat de dépistage « à risque élevé » et pour lesquelles le bébé présente effectivement une différence chromosomique. Un résultat « à risque élevé » dans une population à haut risque (par exemple DPTO positif, irrégularités à l’échographie) est plus susceptible d’être un résultat vrai qu’un résultat « à risque élevé » obtenu dans une population à faible risque.
Valeur prédictive négative = proportion de grossesses ayant obtenu un résultat de dépistage « à faible risque » et pour lesquelles le bébé ne présente effectivement pas de différence chromosomique.
Performance du système de dépistage prénatal : Notions de base
QUOI
POURQUOI
QUI
COMMENT
Cette analyse visait à mesurer la performance du système de dépistage prénatal de l’Ontario pour la détection des trisomies 21 et 18.
L’évaluation de la performance réelle du système de dépistage prénatal est importante pour apporter des améliorations au système et faciliter la prise de décisions pour les personnes enceintes.
Grossesses comportant un seul fœtus dont la date prévue d’accouchement était estimée entre le 1er septembre 2016 et le 31 décembre 2023 et qui ont fait l’objet d’un dépistage prénatal financé par l’État ou offert par le secteur privé.
L’analyse a permis d’examiner les données recueillies régulièrement dans le système d’information BORN Ontario, le registre périnatal de la province. BORN Ontario recueille des données cruciales sur la santé de chaque grossesse, naissance et nouveau-né en Ontario.
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