Prélèvement des villosités choriales (PVC)

These are some reasons for having CVS:

• Votre dépistage du premier trimestre optimisé (DPTO) ou du second trimestre (DST) donne un résultat « positif ».
• Vous avez eu un résultat « risque élevé » au dépistage prénatal non invasif (DPNI).
• Vous passez au moins deux DPNI qui ne donnent aucun résultat.
• Votre échographie des semaines 11-14 (clarté nucale) signale un problème possible chez votre bébé; p. ex., certaines personnes décident de passer un PVC si on détecte une clarté nucale augmentée ou une anomalie cardiaque à l’échographie.
• Un trouble génétique existe dans votre famille, et vous voulez un test pour votre bébé avant la naissance.

Si le PVC vous intéresse, demandez à votre prestataire de soins de vous adresser à des spécialistes en génétique. Ces personnes vous renseigneront plus sur ce test financé par le RAMO et vous l’organiseront s’il convient.

Le test prend généralement quelques minutes, et chez certaines personnes, il cause de petites crampes. Reposez-vous le jour même, pour ensuite reprendre vos activités normales un ou deux jours après.

Transcervical CVS. Illustration adapted from Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permission for use granted by Greenwood Genetic Center.

Le PVC comporte des risques de fausse-couche, alors la décision de le passer peut être difficile. Rappelons toutefois qu’il y a toujours risque de fausse-couche, qu’un PVC ait été passé ou non. Et celui-ci en augmente le risque de moins de 1%, le tout sans causer aucun autre problème pour le bébé (p. ex., anomalies congénitales).

Le type de résultats offert dépend du centre qui a fait le PVC et les motifs du test. Assurez-vous de consulter votre spécialiste génétique à propos des résultats qu’on vous transmettra, car c’est à lui ou elle qu’on les envoie directement.

Test rapide (aussi QF-PCR)

Règle générale, vous recevez certains résultats trois à quatre jours après l’amniocentèse. Ils peuvent vous dire si votre bébé a l’une de ces anomalies chromosomiques : trisomie 21, trisomie 18, trisomie 13 ou atypie chromosomique sexuelle.

Test chromosomique sur puce à ADN ou TCPA (microarray testing en anglais)

Selon l’hôpital et les motifs du dépistage, on fera peut-être un TCPA à partir du même échantillon. Un TCPA peut vous indiquer si du matériel provenant d’autres chromosomes est en trop ou manquant. Ces atypies chromosomiques se déclarent habituellement par hasard dans le sperme ou l’ovule ayant créé le bébé. Les résultats du TCPA prennent environ deux ou trois semaines.

• Une courte vidéo créée par Alberta Health Services explique le TCPA et les résultats possibles. Dans cette vidéo, le test se fait par prise de sang. Le fonctionnement du test et le type de résultats sont les mêmes lorsqu'on procède par amniocentèse.

Autres tests génétiques

D'autres maladies génétiques peuvent être analysées selon le cas. Demandez à votre spécialiste en génétique si d'autres tests sont prévus.