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Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est le plus précis des tests de dépistage génétiques prénataux. Selon votre situation, il peut être couvert par l'État ou doit être payé de votre poche. Il ne met pas votre grossesse à risque, car il se fait par analyse sanguine. Il vous indique la possibilité de voir chez votre bébé la trisomie 21 (syndrome de Down) ou trisomie 18 (syndrome d’Edwards), ou d’autres atypies chromosomiques. Le test se fait n’importe quand à partir de votre 9e semaine de grossesse.
Pour les prestataires de soins
Requêtes DPNI
Requêtes requises pour demander un dépistage prénatal non invasif (DPNI) financé par l'État :
Dans certaines situations, les coûts de le DPNI sont couverts par l’Assurance-santé de l’Ontario. Si vous ne qualifiez pas pour le DPNI couvert par l'État, vous pouvez optez de couvrir les frais vous-même.
Consultez votre prestataire de soins si vous voulez un DPNI. En Ontario, ce test peut être prescrit par….
À l’heure actuelle, les sages-femmes ne peuvent pas prescrire le DPNI en Ontario.
Votre prestataire de soins pourrait vous parler aussi d’une consultation en génétique si votre grossesse donne lieu à des préoccupations.
Qui ne devrait PAS passer un DPNI?
Évitez le DPNI si vous…
Vous pouvez vous limiter au DPNI pour le dépistage génétique pendant votre grossesse.
Si vous optez pour le DPNI au départ, vous n’avez pas besoin d’un autre test de dépistage (DPTO, par exemple). Mais on devrait aussi vous offrir l’échographie de la clarté nucale (11-14 semaines) pour en savoir plus sur la santé de votre bébé.
Autrement, vous pouvez passer d’abord un autre test couvert par le RAMO, comme le DPTO. Plus tard, vous pouvez envisager un DPNI.
Le DPNI peut détecter la plupart des cas de trisomie 21, 18 et 13, mais comme d’autres tests de dépistage, il ne décèle pas toutes les grossesses où ces atypies chromosomiques sont présentes.
Parlez à votre prestataire de soins au sujet du dépistage de chromosomes sexuels atypiques, dont le syndrome de Turner. C’est un test facultatif. Rappel : on estime que le DPNI détecte moins précisément les chromosomes sexuels atypiques.
On vous signalera peut-être l’option de payer vous-même le dépistage d’un ensemble de troubles nommés syndromes de microdélétion. Chacun de ces syndromes est rare en soi, et la précision du DPNI à leur égard est difficile à établir. Pour l’instant, nous savons que le DPNI pourrait être moins efficace dans le cas de ces autres syndromes.
La sévérité des syndromes de microdélétion varie beaucoup d’une personne à l’autre, d’où la difficulté de prévoir leur impact sur votre grossesse ou sur votre bébé après la naissance.
Les lignes directrices actuelles n’appuient pas le recours au DPNI pour dépister les syndromes de microdélétion. Cet avis pourrait changer au fil d’autres études.
Pendant la grossesse, le placenta de votre bébé libère des particules de matériel génétique (ADN) dans votre sang. Le DPNI examine l’ADN et peut vous signaler la possibilité que votre bébé ait l’une des atypies chromosomiques visées.
Combien de temps pour les résultats?
Votre prestataire de soins reçoit les résultats du DPNI dans environ sept à dix jours ouvrables. Si LifeLabs a fait le test, vos résultats seraient peut-être disponibles en ligne dans les cinq jours civils après avoir été transmis à votre prestataire de soins.
Que veulent dire les résultats du DPNI?
Votre rapport DPNI vous donnera fort probablement un résultat « faible risque », ce qui veut dire que votre bébé est très peu à risque d’avoir un des troubles dépistés.
Certaines personnes, par contre, ont un résultat « risque élevé », ce qui indique que leur bébé a une plus forte possibilité d’avoir un des troubles dépistés. On vous proposerait alors d’autres tests, y compris les tests diagnostics.
Parfois, le DPNI n’engendre pas de résultat. Ceci est souvent dû à des raisons qui sont hors de votre contrôle. Passer une échographie avant de procéder à la prise de sang peut aider a réduire les chances de ne pas avoir de résultat. L'échographie peut confirmer si c’est le bon moment de passer le dépistage et si vous attendez plus d’un bébé.
DPNI après un dépistage génétique préimplantatoire d’aneuploidie (PGT-A)
Certaines grossesses résultent d’une fécondation in vitro (IVF), et les embryons peuvent subir un dépistage génétique préimplantatoire d’aneuploïdie (PGT-A) lors du processus. Le PGT-A dépiste très efficacement les atypies chromosomiques (trisomie 21, trisomie 18, etc.), mais ne donne pas de diagnostic ferme.
Si vous avez passé un PGT-A, consultez votre spécialiste en génétique pour connaître les avantages et limites du DPNI dans votre cas.
Le DPNI a trois avantages clés :
Le DPNI fonctionne mieux que d’autres tests de dépistage (DPTO et DST).
Le DPNI se fait plus tôt dans votre grossesse que les autres tests de dépistage.
Le DPNI ne pose aucun risque à votre grossesse, comme les autres tests de dépistage.
Voici les limites du DPNI :
Le DPNI est un très bon test de dépistage, mais il ne confirme rien. Seul un test diagnostique (amniocentèse, prélèvement des villosités choriales) vous donne un diagnostic.
Un résultat « faible risque » ne garantit pas que votre bébé sera en pleine santé.
Parfois, le DPNI ne donne pas de résultat, et ce pour aucune des atypies chromosomiques vérifiées. Ou encore, seul le test pour les chromosomes sexuels atypiques échoue. Les autres tests (DPTO et DST) ne parviennent que très rarement à ne pas offrir des résultats.
Le DPNI peut, quoique bien rarement, donner un résultat inattendu (p. ex., une atypie chez votre propre matériel génétique). Consultez votre spécialiste en génétique si cela se produit.
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