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Si votre DPNI a donné un résultat « risque élevé », vous vous demanderez peut-être ce que cela veut dire et comment donner suite.
Ce qu’implique ce résultat
Le résultat « risque élevé » indique une possibilité considérablement plus forte de voir la trisomie 21, 18 ou 13 chez votre bébé, mais ne signifie pas que votre bébé a certainement une atypie chromosomique.
La possibilité qu’un syndrome existe dépend duquel a donné un résultat « risque élevé » :
Trisomie 21
Trisomie 18
Trisomie 13
Les données dans ces schémas visent des grossesses ontariennes dont l’accouchement a eu lieu environ entre septembre 2016 et décembre 2023 et qui ont passé un DPNI (sauf pour des jumeaux). Voir d’autres détails sur l’efficacité des tests de dépistage prénatal.
En Ontario, nous n’avons pas des données sur la précision de détection d’atypies chromosomiques sexuelles ou d’autres troubles que le DPNI pourrait déceler.
La précision du résultat varie d’une personne à l’autre, et c’est donc utile de considérer aussi le résultat d’autres tests. Par exemple, le risque du syndrome est plus fort si une échographie en révèle des signes.
Si votre DPNI donne un résultat « risque élevé », on devrait vous offrir une consultation spécialisée en génétique pour vous aider à comprendre le résultat, évaluer vos options, vous procurer du soutien et prévoir au besoin d’autres tests.
Vos choix pour la prochaine étape :
Tests diagnostiques pendant la grossesse
La décision de passer ou non un tel test pendant la grossesse vous revient. Il peut d’ailleurs se faire après la naissance: il s’agit d’extraire un peu de sang du cordon ombilical ou du bébé directement.
L’échographie anatomique détaillée des semaines 18-22
L’échographie anatomique détaillée des semaines 18-22 vous renseigne sur la croissance et le développement de votre bébé et sur d’autres facteurs utiles. Cette échographie peut se faire plus tôt, selon l’avis du centre de génétique et où vous en êtes dans votre grossesse. Si vous avez déjà eu une échographie anatomique détaillée, on pourrait vous la faire passer à nouveau au centre de génétique. Notez qu’une échographie normale n’exclut pas la présence d’une atypie chromosomique.
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