Résultats de l’échographie des semaines 18-22

Un os nasal hypoplasique signifie que l’os nasal situé en haut du nez est plus petit que la moyenne. Un os hypoplasique ou absent ne signifie pas que le bébé n’a pas de nez.   

Dans la plupart des cas, un os hypoplasique est simplement une variation normale et n’affecte pas le développement du bébé. Toutefois, cela peut parfois être associé à la trisomie 21. 

Il est recommandé que votre professionnel de la santé vous propose une orientation vers un centre de génétique et/ou de médecine fœto-maternelle (MFM) afin de discuter de ces résultats et des options pour des tests supplémentaires. Si votre échographie montre que votre bébé a un os nasal hypoplasique (ou absent), vous êtes admissible au dépistage prénatal non invasif (DPNI) financé par l’État, même si vous avez déjà fait d’autres tests de dépistage génétique prénatal. 

Un pli nucal augmenté (6 mm ou plus) signifie que la peau à l’arrière du cou du bébé semble plus épaisse que la moyenne à l’échographie. Cela est différent d’une clarté nucale (CN) augmentée, qui est mesuré au premier trimestre de la grossesse et qui indique qu’il y a plus de liquide que d’habitude derrière le cou du bébé. 

Dans la plupart des cas, un pli nucal augmenté est simplement une variation normale et n’affecte pas le développement du bébé. Toutefois, cela peut parfois être associé à la trisomie 21. 

Il est recommandé que votre professionnel de la santé vous propose une orientation vers un centre de génétique et/ou de médecine fœto-maternelle (MFM) afin de discuter de ces résultats et des options pour des tests supplémentaires. Si votre échographie montre que votre bébé a un pli nucal augmenté, vous êtes admissible au dépistage prénatal non invasif (DPNI) financé par l’État, même si vous avez déjà fait d’autres tests de dépistage génétique prénatal. 

Une artère sous-clavière droite aberrante est une différence dans le développement de l’arc aortique (la partie supérieure de l’artère principale qui transporte le sang du cœur vers le reste du corps). Cela peut être une variation normale qui n’affecte pas la santé du bébé, mais cela peut aussi faire partie d’une malformation cardiaque plus complexe ou d’une condition génétique. 

Si une artère sous-clavière droite aberrante est observée seule, sans autres marqueurs échographiques ni préoccupations concernant la croissance ou le développement du bébé, vous n’êtes généralement pas admissible au dépistage prénatal non invasif (DPNI) financé par l’État. Parlez à votre professionnel de la santé des prochaines étapes recommandées pour vous. 

Si l’artère sous-clavière droite aberrante est observée avec un autre marqueur échographique, votre professionnel de la santé peut vous proposer une orientation vers un centre de génétique ou de médecine fœto-maternelle (MFM) afin de discuter de vos résultats et des options pour des tests supplémentaires, y compris le DPNI financé par l’État. 

Lorsque l’on observe une pyélectasie à l’échographie, cela signifie que la zone centrale (ou « bassinet ») du rein est un peu élargie. Dans la plupart des cas, cela disparaît avant la naissance et ne cause aucun problème pour le bébé. Parfois, la pyélectasie peut indiquer que l’urine ne s’écoule pas librement du rein vers la vessie du bébé. 

Si la pyélectasie est observée seule, sans autres marqueurs échographiques ni préoccupations concernant la croissance ou le développement du bébé, vous n’êtes généralement pas admissible au dépistage prénatal non invasif (DPNI) financé par l’État. Parlez à votre professionnel de la santé des prochaines étapes recommandées pour vous. 

Si la pyélectasie est observée avec un autre marqueur échographique, votre professionnel de la santé peut vous proposer une orientation vers un centre de génétique ou de médecine fœto-maternelle (MFM) afin de discuter de vos résultats et des options pour des tests supplémentaires, y compris le DPNI financé par l’État et des échographies supplémentaires pour surveiller les reins. 

Certains bébés présentent une clinodactylie, ce qui signifie qu’un doigt ou un orteil est courbé (généralement le petit doigt). La clinodactylie n’affecte pas le fonctionnement du doigt ou de l’orteil. Elle n’est habituellement pas associée à d’autres problèmes de santé, mais elle peut parfois faire partie d’une condition génétique, comme la trisomie 21. L’échographie réalisée entre 18 et 22 semaines peut parfois détecter cette caractéristique. 

Si la clinodactylie est observée seule, sans autres marqueurs échographiques ni préoccupations concernant la croissance ou le développement du bébé, vous n’êtes généralement pas admissible au dépistage prénatal non invasif (DPNI) financé par l’État. Parlez à votre professionnel de la santé des prochaines étapes recommandées pour vous. 

Si la clinodactylie est observée avec un autre marqueur échographique, votre professionnel de la santé peut vous proposer une orientation vers un centre de génétique ou de médecine fœto-maternelle (MFM) afin de discuter de vos résultats et des options pour des tests supplémentaires, y compris le DPNI financé par l’État. 

Un intestin hyperéchogène signifie que les intestins du bébé semblent plus brillants que la normale à l’échographie. Dans la plupart des cas, un intestin hyperéchogène est simplement une variation normale et n’affecte pas la santé ou le développement du bébé. Cependant, cela peut parfois être associé à des différences chromosomiques, à certaines infections, à un blocage de l’intestin ou à la fibrose kystique (une maladie génétique qui peut toucher les poumons et d’autres organes). 

Si un intestin hyperéchogène est observé seul, sans autres marqueurs échographiques ni préoccupations concernant la croissance ou le développement du bébé, vous n’êtes généralement pas admissible au DPNI financé par l’État. Parlez à votre professionnel de la santé des prochaines étapes recommandées pour vous. 

Si un intestin hyperéchogène est observé avec un autre marqueur échographique, votre professionnel de la santé peut vous proposer une orientation vers un centre de génétique ou de médecine fœto-maternelle (MFM) afin de discuter de vos résultats et des options pour des tests supplémentaires, y compris le DPNI financé par l’État. 

Un foyer échogène intracardiaque (FÉIC) est un petit point brillant observé sur le cœur du bébé à l’échographie. Il est causé par un petit dépôt de calcium et se trouve généralement dans une partie du cœur appelée ventricule (qui pompe le sang vers le reste du corps). Un FÉIC n’est pas une malformation cardiaque et ne cause habituellement aucun problème au fonctionnement du cœur. Dans la plupart des cas, il s’agit simplement d’une variation normale du développement du bébé. Toutefois, cela peut parfois être associé à la trisomie 21. 

Si un FÉIC est observé seul, sans autres marqueurs échographiques ni préoccupations concernant la croissance ou le développement du bébé, vous n’êtes généralement pas admissible au DPNI financé par l’État et une orientation en génétique ou en MFM n’est habituellement pas recommandée. Si vous n’avez pas eu de dépistage génétique prénatal pendant cette grossesse, vous pouvez envisager le dépistage du deuxième trimestre (STS) financé par l’État.

Si un FÉIC est observé avec d’autres marqueurs échographiques, votre professionnel de la santé peut vous proposer une orientation vers un centre de génétique ou de médecine fœto-maternelle (MFM) afin de discuter de vos résultats et des options pour des tests supplémentaires, y compris DPNI financé par l’État. 

Lors de l’échographie entre 18 et 22 semaines de grossesse, certaines mesures des os des bras et des jambes du bébé sont prises. Parfois, les « os longs » (l’humérus dans le bras ou le fémur dans la jambe) peuvent être plus courts que la moyenne. Des os longs plus courts peuvent être une variation normale du développement du bébé, mais cela peut aussi parfois être associé à la trisomie 21 ou à d’autres conditions. 

Si un fémur court ou un humérus court est observé seul, sans autres marqueurs échographiques ni préoccupations concernant la croissance ou le développement du bébé, vous n’êtes généralement pas admissible au dépistage prénatal non invasif (DPNI) financé par l’État. Parlez à votre professionnel de la santé des prochaines étapes recommandées pour vous. 

Si un fémur court ou un humérus court est observé avec un autre marqueur échographique, votre professionnel de la santé peut vous proposer une orientation vers un centre de génétique ou de médecine fœto-maternelle (MFM) afin de discuter de vos résultats et des options pour des tests supplémentaires, y compris le DPNI financé par l’État.

À l’intérieur du cerveau, il y a des structures appelées ventricules, qui sont normalement remplies de liquide. Si les ventricules mesurent plus de 10 mm de largeur, on peut vous dire que le bébé présente une « ventriculomégalie ». De nombreux bébés ayant une ventriculomégalie naissent en bonne santé et n’ont pas de problèmes d’apprentissage ou de développement. Toutefois, la ventriculomégalie peut parfois être associée à des différences chromosomiques, à certaines infections ou à d’autres conditions. 

Si une ventriculomégalie est observée seule, sans autres marqueurs échographiques ni préoccupations concernant la croissance ou le développement du bébé, vous n’êtes généralement pas admissible au dépistage prénatal non invasif (DPNI) financé par l’État. Parlez à votre professionnel de la santé des prochaines étapes recommandées pour vous. 

Si une ventriculomégalie est observée avec un autre marqueur échographique, votre professionnel de la santé peut vous proposer une orientation vers un centre de génétique ou de médecine fœto-maternelle (MFM) afin de discuter de vos résultats et des options pour des tests supplémentaires, y compris le DPNI financé par l’État. 

Un « kyste du plexus choroïde » (KPC) est un petit espace rempli de liquide dans une partie du cerveau appelée le plexus choroïde. Le plexus choroïde produit le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière. À l’échographie, on peut voir un ou plusieurs de ces kystes. Les KPC ne causent habituellement aucun problème pour la santé du bébé ni pour le fonctionnement de son cerveau. Dans la plupart des cas, ces kystes disparaissent d’eux-mêmes avant le troisième trimestre de la grossesse. 

Si des KPC sont observés seuls, sans autres marqueurs échographiques ni préoccupations concernant la croissance ou le développement du bébé, vous n’êtes généralement pas admissible au dépistage prénatal non invasif (DPNI) financé par l’État et une orientation en en génétique ou en médecine fœto-maternelle (MFM) n’est habituellement pas recommandée. Si vous n’avez pas eu de dépistage génétique prénatal pendant cette grossesse, vous pouvez envisager le dépistage du deuxième trimestre (STS) financé par l’État. 

Si, en plus des KPC, il y a des préoccupations concernant le développement des organes ou des structures du bébé, cela peut parfois être associé à la trisomie 18. Dans ce cas, votre professionnel de la santé peut vous proposer une orientation vers un centre de génétique ou de médecine fœto-maternelle (MFM).