Par os nasal hypoplasique, on entend un os nasal plus petit que la moyenne chez le bébé. Un os nasal hypoplasique ou absent ne signifie pas que le bébé n’a pas de nez. Un os nasal hypoplasique est habituellement une variation normale et n’affecte pas le développement du bébé, mais pourrait être un signe de trisomie 21.

Il est recommandé que votre professionnel de la santé vous réfère vers un centre de génétique/MFM pour discuter de ces résultats et des options de tests supplémentaires. Si votre échographie a montré que le bébé a un os nasal hypoplasique (ou absent), vous êtes admissible au DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario, peu importe si vous avez subi d’autres types de dépistage génétique prénatal.

Une augmentation du pli nucal (6 mm ou plus) signifie que la peau à la base du cou semble plus épaisse que la moyenne. Cela est différent d’une clarté nucale (CN) augmentée, qui est un marqueur du premier trimestre de la grossesse qui fait référence à une augmentation de la quantité de liquide derrière le cou du bébé.

Cette augmentation n'entraîne pas en soi de problèmes de santé pour le bébé, mais elle peut être un signe de trisomie 21. Votre prestataire de soins pourrait vous référer un centre de génétique dans votre région pour discuter de vos résultats et des autres tests possibles. Si votre échographie a montré que le bébé a un pli nucal augmenté, vous êtes admissible au DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario, peu importe si vous avez subi d’autres types de dépistage génétique prénatal.

Artère sous-clavière droite aberrante

Une artère sous-clavière droite aberrante désigne une différence dans le développement de la crosse aortique (la partie supérieure de l’artère principale transportant le sang qui sort du cœur). Il peut s’agir d’une variation normale sans incidence sur la santé du bébé, mais elle peut aussi faire partie d’une anomalie cardiaque ou d’une maladie génétique plus complexe, comme la trisomie 21.

Si une artère sous-clavière droite aberrante est observée avec un autre marqueur faible, il est recommandé que votre professionnel de la santé vous réfère vers un centre de génétique/MFM pour discuter de vos résultats et des options de tests supplémentaires, y compris le DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario.

Une artère sous-clavière droite aberrante peut être observée par elle-même, sans autres marqueurs faibles ni préoccupations quant à la croissance et au développement du bébé. Dans ce cas, vous n’êtes pas admissible au DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario. Parlez à votre professionnel de la santé des prochaines étapes recommandées pour vous

 Pyélectasie (ou dilatation pyélique)

Lorsqu’une pyélectasie est observée par échographie, cela signifie que la zone centrale (ou le « pelvis ») du rein est un peu aggrandie. Cela disparaît souvent avant la naissance et n’entraîne aucun problème pour le bébé. D’autres fois, la pyélectasie peut être un signe que l’urine ne circule pas librement entre les reins du bébé et la vessie. Plus rarement, elle peut être un signe de trisomie 21.

Si la pyélectasie est observée avec un autre marqueur faible, il est recommandé que votre professionnel de la santé vous réfère vers un centre de génétique/MFM pour discuter de vos résultats et des options de tests supplémentaires, y compris le DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario et d’autres échographies pour surveiller les reins.

Une pyélectasie peut être observée par elle-même, sans autres marqueurs faibles ni préoccupations quant à la croissance et au développement du bébé. Dans ce cas, vous n’êtes pas admissible au DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario. Parlez à votre professionnel de la santé des prochaines étapes recommandées pour vous.

Clinodactylie

Certains bébés présentent une clinodactylie, ce qui signifie qu’ils ont un doigt ou un orteil courbé (habituellement, c’est le petit doigt qui est touché). La clinodactylie n’a pas d’incidence sur le fonctionnement du doigt ou de l’orteil. La clinodactylie ne s’accompagne généralement pas d’autres problèmes médicaux, mais elle peut parfois faire partie d’une maladie génétique, comme la trisomie 21. L’échographie de 18 à 22 semaines peut parfois la détecter.

Si la clinodactylie est observée avec un autre marqueur faible, il est recommandé que votre professionnel de la santé vous réfère vers un centre de génétique/MFM pour discuter de vos résultats et des options de tests supplémentaires, y compris le DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario.

Une clinodactylie peut être observée par elle-même, sans autres marqueurs faibles ni préoccupations quant à la croissance et au développement du bébé. Dans ce cas, vous n’êtes pas admissible au DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario. Parlez à votre professionnel de la santé des prochaines étapes recommandées pour vous.

Si les intestins du bébé apparaissent brillants à l'échographie, on les dit échogènes. Cela peut signaler une anomalie chromosomique, des infections, un blocage intestinal ou une fibrose kystique (maladie génétique affectant les poumons et d'autres organes). Ces multiples possibilités peuvent être déroutantes, mais gardez à l'esprit que le bébé naîtra très probablement en bonne santé. Votre prestataire de soins de santé peut vous orienter vers un centre de génétique dans votre région pour discuter de vos résultats et des autres tests possibles.

Si un intestin hyperéchogène est observé avec un autre marqueur faible, il est recommandé que votre professionnel de la santé vous réfère vers un centre de génétique/MFM pour discuter de vos résultats et des options de tests supplémentaires, y compris le DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario.

Un intestin hyperéchogène peut être observé par lui-même, sans autres marqueurs faibles ni préoccupations quant à la croissance et au développement du bébé. Dans ce cas, vous n’êtes pas admissible au DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario. Parlez à votre professionnel de la santé des prochaines étapes recommandées pour vous.

 Foyer échogène intracardiaque (FEI)

Un foyer échogène intracardiaque (FEI) est une petite tache brillante dans une région du cœur du bébé. Les FEI résultent d'un petit dépôt de calcium et apparaissent généralement dans une partie du cœur appelée ventricule (qui pompe le sang vers le reste du corps). Les FEI ne sont pas des anomalies cardiaques et n'entraînent aucun dysfonctionnement du cœur. Les foyers échogènes intracardiaques (FEI) sont habituellement une variation normale dans le développement du bébé, mais pourrait être un signe de trisomie 21.

Si des FEI sont observés avec d’autres marqueurs faibles, il est recommandé que votre professionnel de la santé vous réfère vers un centre de génétique/MFM pour discuter de vos résultats et des options de tests supplémentaires, y compris le DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario.

Les FEI peuvent être observés par eux-mêmes, sans autres marqueurs faibles ni préoccupations quant à la croissance et au développement du bébé. Dans ce cas, vous n’êtes pas admissible au DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario, et il n’est habituellement pas recommandé de vous aiguiller vers un centre de génétique ou de MFM. Si vous n’avez pas subi de dépistage génétique prénatal au cours de cette grossesse, vous pouvez envisager de vous soumettre à un dépistage du second trimestre couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario.

Longs os trop courts

L'échographie de 18-22 semaines mesure certains os du bras et de la jambe. Parfois, les os longs (humérus ou fémur) sont plus courts que la moyenne, De longs os courts peuvent être une variation normale dans le développement de votre bébé mais peuvent aussi être un signe possible de trisomie 21 ou autres conditions.

Si un fémur court ou un humérus court est observé avec un autre marqueur faible, il est recommandé que votre professionnel de la santé vous réfère vers un centre de génétique/MFM pour discuter de vos résultats et des options de tests supplémentaires, y compris le DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario.

Ventriculomégalie

Le cerveau contient des structures appelées ventricules qui sont normalement remplies de liquide. Si les ventricules sont trop grands (10 mm ou plus), on vous dira que le bébé présente une « ventriculomégalie ». Plusieurs bébés avec une ventriculomégalie naissent en santé et ne présentent pas de difficultés d’apprendrentissage ou de développement. 

Si une ventriculomégalie observée avec un autre marqueur faible, il est recommandé que votre professionnel de la santé vous réfère vers un centre de génétique/MFM pour discuter de vos résultats et des options de tests supplémentaires, y compris le DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario.

Une ventriculomégalie peut être observé par lui-même, sans autres marqueurs faibles ni préoccupations quant à la croissance et au développement du bébé. Dans ce cas, vous n’êtes pas admissible au DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario. Parlez à votre professionnel de la santé des prochaines étapes recommandées pour vous.

Kyste des plexus choroïdes (KPC)

Un «kyste du plexus choroïde» est un petit espace («kyste») qui se remplit de liquide dans la partie du cerveau appelée le plexus choroïde. Celui-ci produit le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière. L’échographie peut détecter un ou plusieurs de ces kystes. Les KPC n'entraînent aucun problème pour la santé du bébé ou son fonctionnement cérébral. La plupart des KPC disparaissent au troisième trimestre de la grossesse.

Si, en plus des kystes du plexus choroïde (KPC), il y a des préoccupations au sujet du développement des organes ou des structures du bébé, cela peut être un signe de trisomie 18, et il est recommandé que votre professionnel de la santé vous réfère vers un centre de génétique/MFM.

Si des KPC sont observés avec un autre marqueur faible, il ne s’agit habituellement pas d’une indication pour le DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario. Parlez à votre professionnel de la santé des prochaines étapes recommandées pour vous.

Des KPC peuvent également être observés par eux-mêmes sans aucun autre marqueur faible ni préoccupation quant à la croissance et au développement du bébé. Dans ce cas, vous n’êtes pas admissible au DPNI couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario, et il n’est habituellement pas recommandé de vous aiguiller vers un centre de génétique ou de MFM. Si vous n’avez pas subi de dépistage génétique prénatal au cours de cette grossesse, vous pouvez envisager de vous soumettre à un dépistage du second trimestre couvert par l’Assurance-santé de l’Ontario.